Ο 5χρονος Έντουαρντ νίκησε μία σπάνια νόσο χάρη σε πρωτοποριακή θεραπεία

Ο Έντουαρντ διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία μόλις 2 μηνών. Σήμερα περπατά, χάρη σε καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία που άλλαξε τις προοπτικές ζωής του. Αυτή είναι η ιστορία του

Ο Έντουαρντ ήταν μόλις δύο μήνες όταν οι γιατροί επιβεβαίωσαν ότι πάσχει από νωτιαία ατροφία (SMA) , μία σπάνια γενετική νόσο που στερεί από τον οργανισμό μία πρωτεΐνη για την ανάπτυξη και τη λειτουργία των μυών. Χωρίς έγκαιρη ιατρική παρέμβαση, η νόσος προκαλεί σοβαρή μυϊκή αδυναμία, επηρεάζει την αναπνοή και την κίνηση και, στις πιο βαριές μορφές της, απειλεί άμεσα τη ζωή.

Η γονιδιακή θεραπεία που έδωσε μια δεύτερη ευκαιρία

Σήμερα, πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση, ο μικρός από το Κόλτσεστερ της Αγγλίας περπατά μόνος του . Πηγαίνει σχολείο, έχει φίλους, παίζει σε δραστηριότητες που για την οικογένεια του κάποτε φάνταζαν.

Καθοριστικό ρόλο στην πορεία του έπαιξε το γεγονός ότι, ως βρέφος, ήταν από τα πρώτα παιδιά στην Αγγλία που έλαβαν μέσω του δημόσιου συστήματος υγείας μία καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία εφάπαξ χορήγησης – τη θεραπεία με το υψηλότερο κόστος παγκοσμίως , που ξεπερνά τα 2 εκατ. ευρώ ανά ασθενή. Η θεραπεία αυτή αποτέλεσε σημείο καμπής, ριζικά τις προοπτικές της ζωής του.


« Είναι η περηφάνια και η χαρά μου », λέει η μητέρα του, Μέγκαν στο BBC . « Έχει καταφέρει πράγματα που ποτέ δεν πίστευα ότι ήταν δυνατά ».




Όταν ήταν μωρό, ο Έντουαρντ ήταν υποτονικός, με ελάχιστη μυϊκή δύναμη. Σήμερα, είναι ένα ζωηρό, σκανδαλιάρικο παιδί , «γεμάτο ζωή και χαρακτήρας» , όπως τον περιγράφει η μητέρα του. Αν και μπορεί να αγαπήσει αμαξίδιο στο μέλλον, η οικογένεια του βλέπει το ζήτημα με ρεαλισμό και.

«Δεν έχει σημασία» , τονίζει η Μέγκαν. «Το μόνο που μετράει είναι να είναι χαρούμενο. Και είμαστε απίστευτα περήφανοι για εκείνον» .

Οι δυσκολίες παραμένουν, αλλά η πρόοδος συνεχίζεται

Η διαδρομή του δεν ήταν εύκολη. Πρόσφατα υποβλήθηκε σε διπλή αντικατάσταση ισχίου και μόλις τώρα επανέρχεται πλήρως στην καθημερινότητά του. Παρ' όλα αυτά, μαθαίνει να κολυμπά, κάτι ιδιαίτερα απαιτητικό για παιδιά με νωτιαία μυϊκή τροφή, καθώς δεν έχουν φυσική πλευστότητα, μπορεί να επιπλέει μόνο του, ενώ το καλοκαίρι τόλμησε ακόμη και να κάνει μπουτιά από σκάφος και να ανέβει σε τζετ σκι.

Η πρόοδός του έχει εντυπωσιάσει την ιατρική κοινότητα. Γιατροί και κοντά σε επαγγελματίες υγείας τον επισκέπτονταν ακόμη και όταν δεν είχαν άμεση εμπλοκή στη φροντίδα του, θέλοντας να δουν από τα αποτελέσματα της σύγχρονης γονιδιακής θεραπείας .

Η οικογένεια μετακόμισε στο Λονδίνο για να αναφέρει στον Έντουαρντ εντατική φυσικοθεραπεία έως και πέντε φορές την εβδομάδα. Η μητέρα του εγκατέλειψε τη δουλειά της για να τον φροντίζει πλήρως, ενώ ξεκίνησε και εκστρατεία οικονομικής ενίσχυσης, ώστε να καλυφθούν εξειδικευμένες θεραπείες και εξοπλισμός, που – όπως τονίζει – συνέβαλαν ουσιαστικά στην πρόοδό του.

Παρότι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα των νεότερων θεραπειών για τη μυϊκή ατροφία συνεχίζουν να παρακολουθούνται, η αισιοδοξία είναι διάχυτη. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι αυτή η γενιά παιδιών με τη νόσο έχει , για πρώτη φορά, ρεαλιστικές πιθανότητες να φτάσει στην ενήλικη ζωή.

Συμπέρασμα

Η ιστορία του Έντουαρντ δεν είναι απλώς μία ιατρική επιτυχία. Είναι ένα παράδειγμα του πώς η επιστημονική πρόοδος, όταν συνδυάζεται με έγκαιρα πρόσβαση στη φροντίδα και την αφοσίωση της οικογένειας, μπορεί να μεταμορφώσει μια δυσοίωνη διάγνωση σε μια ζωή γεμάτη δυνατότητες, ελπίδα και προοπτική.

via ygeiamou